 |
В России смогут выявлять мутации в гене дистрофина с точностью до 99,97%
Компания Genotek первой в России стала использовать метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный метод позволяет выявлять точечные мутации гена, вплоть до изменений размером один нуклеотид. Это дает возможность обнаружить развитие серьезного заболевания - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД) - с точностью 99,97%.
Мутации в гене дистрофина являются причиной различных мышечных дистрофий, самая распространенная из которых - мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД). Данным заболеванием страдает примерно 1 из 4000 новорожденных. Это серьезное заболевание, которое может привести к полному параличу и смерти больного еще в подростковом возрасте.
Своевременная диагностика заболевания позволяет выбрать верное лечение.
Помимо метода секвенирования гена, компания Genotek (http://www.genotek.ru/) внедрила технологию MLPA и анализ гена с помощью микрочипов. Данные методы обладают точностью около 80 и 90% соответственно.
Основные методы анализа гена дистрофина, которые сегодня используются в России, направлены в основном на выявление только крупных нарушений в 18 из 79 участков гена, что позволяет диагностировать заболевание с точностью около 40%. Внедренные Genotek технологии повышают этот показатель минимум в 2 раза.
Первым новые методы анализа опробовал Московский НИИ Педиатрии и Детской Хирургии Минздравсоцразвития России. В дальнейшем компания Genotek планирует расширить перечень клиник, врачи которых получат возможность использовать современные методы анализа генома для выявления серьезных генетических заболеваний.
Харламов Дмитрий Алексеевич, руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Московского НИИ Педиатрии и Детской Хирургии, к.м.н., врач высшей категории:
«Появление метода, способного точно диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера - очень актуальное и важное событие. До этого диагностике поддавалось не более 40% случаев, когда пациент страдал данной болезнью. Теперь этот показатель может вырасти почти до 100%, т.е. мы получим возможность выявлять данное заболевание практически у всех пациентов».
О компании Genotek
Компания Genotek основана выпускниками биологического и механико-математического факультетов МГУ им. М.В. Ломоносова Валерием Ильинским и Артемом Елмуратовым. Компания работает с 2010 года и является одним из лидеров в области генетического тестирования в России.
Genotek тесно сотрудничает с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами в области генетики и медицины. Компания является единственным в России сертифицированным поставщиком услуг Illumina и TargetEnrichment - компаний, занимающихся разработкой и производством систем генетического тестирования.
Контакты:
Кирилл Петренко
Пресс-служба компании Genotek
Тел.: +7 (495) 767-85-95
http://www.genotek.ru/
Контактное лицо: Татьяна (написать письмо автору)
Компания: Genotek (все новости этой организации)
Добавлен: 00:42, 04.11.2011
Количество просмотров: 22
| От стресса спасёт «МИР», Тольяттинский государственный университет, 07:18, 17.05.2023, Россия |  |
| Магистрант Тольяттинского госуниверситета (ТГУ) Виктория Лесина стала финалистом конкурса «Моя страна – моя Россия» в номинации «Моё здоровье». |
| Кишечник и мозг: как бактерии помогают сохранить мозговую активность, AlfaBiom, 08:06, 15.05.2023, Россия |  |
| Сохранение активности ума не менее приоритетно в сравнении с сохранением молодости кожи и подвижности суставов. Для того, чтобы мозг не подвергался возрастным изменениям рекомендуется поддерживать физическую и когнитивную активности, а также сбалансировано питаться и поддерживать микробиоту кишечника. |
| Не худейте быстро: сколько можно сбросить за неделю без вреда для здоровья?, Академия врачей UniProf, 05:58, 14.04.2023, Россия |
| Весна - время, когда спортзалы открывают двери для всех, кто хочет привести свое тело “в летнюю форму”, а на просторах интернета появляются диеты и советы по потере веса. Но как правильно худеть без вреда для организма? Рассказала Инна Кононенко, к.м.н., врач-диетолог, нутрициолог. |
|
|
