Астон Груп – участник Программы «Генетическая диагностика болезни Ниманна-Пика тип С»

Заболевание Ниманна-Пика относится к редким наследственным болезням из группы лизосомных болезней и характеризуется накоплением разнообразных классов липидов в клетках головного мозга, печени, селезенки, легких и других органов. Первые симптомы заболевания проявляются уже в пренатальном и постнатальном периоде. В старшем возрасте развиваются тяжелые прогрессирующие неврологические и/или психиатрические нарушения.
Определить наличие болезни Ниманна-Пика тип С можно с помощью двухэтапной диагностики. На этапе первичного скрининга проводится анализ плазмы крови на уровень оксистерола. Пациентам с повышенным уровнем оксистерола для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическая диагностика.
Благодаря Программе «Генетическая диагностика болезни Ниманна-Пика тип С» врачи-генетики, неонатологи, неврологи из любого региона России могут направлять биоматериал пациентов в Москву в Медико-генетический научный центр РАМН на диагностику. Для этого специалисту достаточно позвонить по телефону «горячей» линии проекта 8-800-100-97-22, озвучить симптомы заболевания пациента и договориться о дате и времени забора крови. Звонок бесплатный для любого региона РФ. Отправка крови в Москву и сама диагностика проводится на безвозмездной для пациента основе.
В рамках этой Программы Астон Груп осуществляет логистику биоматериала с соблюдением необходимого температурного режима, обеспечивает работу «горячей» линии, анализирует результаты.
За последние два месяца было направлено более 60 пробирок из различных регионов РФ. Благодаря этому люди, сдавшие кровь на анализ, имеют возможность бесплатно получить информацию о наличии редкого заболевания с тем, чтобы получить необходимое патогенетическое лечение.
Сайт компании: http://aston-group.org

Контактное лицо: Ирина Теньковская (написать письмо автору)
Компания: Астон Груп (все новости этой организации)
Добавлен: 01:48, 22.07.2014
Количество просмотров: 25

От стресса спасёт «МИР», Тольяттинский государственный университет, 07:18, 17.05.2023, Россия
Магистрант Тольяттинского госуниверситета (ТГУ) Виктория Лесина стала финалистом конкурса «Моя страна – моя Россия» в номинации «Моё здоровье».

Кишечник и мозг: как бактерии помогают сохранить мозговую активность, AlfaBiom, 08:06, 15.05.2023, Россия

Сохранение активности ума не менее приоритетно в сравнении с сохранением молодости кожи и подвижности суставов. Для того, чтобы мозг не подвергался возрастным изменениям рекомендуется поддерживать физическую и когнитивную активности, а также сбалансировано питаться и поддерживать микробиоту кишечника.

Может ли питание обострять сезонную аллергию: рассказывает гастроэнтеролог, AlfaBiom, 06:00, 10.05.2023, Россия
Поллиноз, сезонная лихорадка, аллергия на цветение - начало болезни в середине весны, конец - в октябре. С сезонным аллергическим расстройством сталкивается по меньшей мере четверть россиян (по данным ВЦИОМ - 26%).

Не худейте быстро: сколько можно сбросить за неделю без вреда для здоровья?, Академия врачей UniProf, 05:58, 14.04.2023, Россия

Весна - время, когда спортзалы открывают двери для всех, кто хочет привести свое тело “в летнюю форму”, а на просторах интернета появляются диеты и советы по потере веса. Но как правильно худеть без вреда для организма? Рассказала Инна Кононенко, к.м.н., врач-диетолог, нутрициолог.

Гастрит не от кислоты: пониженная кислотность желудка приводит к развитию патологий, AlfaBiom, 05:53, 14.04.2023, Россия

Казалось бы - кислое раздражает слизистую. Но наш желудок и является кислотной средой, именно она не дает патогенам размножаться. Когда кислотность снижается - возрастает риск заражения Helicobacter Pylori. Об опасности снижения кислотности рассказал врач-гастроэнтеролог Рустем Садыков.