 |
15 мая Международный день пациентов с мукополисахаридозом
15 мая во всем мире отмечают День пациентов с мукополисахаридозом. Мукополисахаридозы (МПС) — это группа наследственных болезней обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Причиной МПС является дефицит специфического фермента, приводящий к накоплению определенных веществ — гликозаминогликанов в различных органах и тканях. В зависимости от вида фермента, активность которого снижена или не определяется, различают 7 основных типов мукополисахаридоза. При мукополисахаридозе I типа (МПС I) гликозаминогликаны накапливаются в соединительной ткани центральной нервной системы, сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, печени, селезенки, органов зрения и слуха.
Низкая осведомленность врачей об этом заболевании обусловлена тем, что оно редко встречается (частота составляет 1 на 100 000 новорожденных). МПС I имеет хроническое прогрессирующее течение, приводит к инвалидизации и значительно снижает качество жизни пациентов. Основной причиной смерти пациентов с мукополисахаридозом I типа является нарушение дыхания, часто во сне. Во всем мире живут около 2000 пациентов с подтвержденным диагнозом МПС I. Терапией выбора тяжелых форм мукополисахаридоза I типа у пациентов раннего возраста (до 2,5 лет) является трансплантация костного мозга. Патогенетическое лечение МПС I в виде ферментзаместительной терапии стало доступным в мире с 2003 года. Внутривенное введение препарата Альдуразим® (ларонидаза, Джензайм) может стабилизировать или улучшать клиническое течение болезни (в зависимости от тяжести состояния пациентов) и замедлять ее прогрессирование. В России препарат был зарегистрирован в 2008 году.
«Стоит отметить, что в последние годы произошли значительные положительные изменения в области оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в России: в законодательной сфере, в области реализации программ лекарственного обеспечения и социально ответственного подхода представителей фарминдустрии. Редкие болезни становятся всё более частой темой для обсуждения. Для осуществления поддержки пациентов с редкими заболеваниями и обеспечения им надлежащего качества жизни важно объединить усилия пациентских организаций, государства, исследователей, врачей и бизнеса. Бóльшая часть таких заболеваний имеет генетическую природу, и качество жизни, а также прогноз пациентов напрямую зависят от своевременной постановки диагноза и вовремя начатого патогенетического лечения», — сказал Генеральный менеджер компании Джензайм в России и странах СНГ, компании Группы Санофи, Андрей Шутов.
В рамках реализации международных инициатив, направленных на повышение информированности о редких заболеваниях, компания Джензайм постоянно сотрудничает с пациентскими организациями во всем мире, а также активно поддерживает государственные инициативы в различных странах.
О международном МПС-сообществе (The International MPS Network)
Международная ассоциация пациентов с МПС является официально уполномоченной организацией, представляющей интересы пациентов с МПС по всему миру. Деятельность Ассоциации направлена на координацию международных проектов в области орфанных заболеваний, а также на обмен опытом и знаниями по защите прав пациентов.
Более подробная информация на официальном сайте: http://www.impsn.org.
О Джензайм
Компания Джензайм была основана в 1981 году в городе Бостон, штат Массачусетс, США. В 2011 году Джензайм присоединилась к Группе компаний Санофи. Джензайм известна благодаря своему опыту в области редких заболеваний, а именно экспертизе в лечении лизосомных болезней накопления. Компания занимается разработкой и внедрением передовых технологий для патогенетической терапии жизнеугрожающих заболеваний. В 1996 году был зарегистрирован первый в мире препарат для патогенетической терапии редкого генетического заболевания — болезни Гоше. В конце 2001 года в Москве было открыто представительство компании, в том же году был зарегистрирован препарат Церезим® (имиглюцераза) — современный препарат для лечения болезни Гоше. В России была начата программа, направленная на информирование работников здравоохранения о клинических проявлениях болезни Гоше, методах ее диагностики и терапии.
О Санофи
Cанофи – глобальный лидер в области здравоохранения, занимающийся открытием, разработкой и распространением терапевтических решений, в центре внимания которого - потребности пациентов во всем мире. Санофи занимает сильные позиции в области здравоохранения, опираясь на семь платформ роста: препараты для лечения сахарного диабета, вакцины для профилактики инфекционных заболеваний, инновационные препараты, товары для здоровья, развивающиеся рынки, ветеринарные препараты и препараты для лечения редких заболеваний. Санофи представлена на Парижской (EURONEXT: SAN) и Нью-Йоркской (NYSE: SNY) биржах.
Контактное лицо: Александр Шаплыгин (написать письмо автору)
Компания: Санофи (все новости этой организации)
Добавлен: 08:53, 16.05.2014
Количество просмотров: 27
| От стресса спасёт «МИР», Тольяттинский государственный университет, 07:18, 17.05.2023, Россия |  |
| Магистрант Тольяттинского госуниверситета (ТГУ) Виктория Лесина стала финалистом конкурса «Моя страна – моя Россия» в номинации «Моё здоровье». |
| Кишечник и мозг: как бактерии помогают сохранить мозговую активность, AlfaBiom, 08:06, 15.05.2023, Россия |  |
| Сохранение активности ума не менее приоритетно в сравнении с сохранением молодости кожи и подвижности суставов. Для того, чтобы мозг не подвергался возрастным изменениям рекомендуется поддерживать физическую и когнитивную активности, а также сбалансировано питаться и поддерживать микробиоту кишечника. |
| Не худейте быстро: сколько можно сбросить за неделю без вреда для здоровья?, Академия врачей UniProf, 05:58, 14.04.2023, Россия |
| Весна - время, когда спортзалы открывают двери для всех, кто хочет привести свое тело “в летнюю форму”, а на просторах интернета появляются диеты и советы по потере веса. Но как правильно худеть без вреда для организма? Рассказала Инна Кононенко, к.м.н., врач-диетолог, нутрициолог. |
|
|
